Euan Ashley, a Stanford adattudományi és orvosprofesszora által vezetett kutatócsapat (amelyben rlsztvettek az Nvidia, az Oxford Nanopore Technologies, a Google, a Baylor College of Medicine és a Kaliforniai Egyetem szakemberei is) mindössze öt óra és két perc alatt érte el a szekvenálást.
A The New England Journal of Medicine című orvosi folyóiratban közzétett tanulmányban a genomszekvenálási munkafolyamat minden egyes lépését felgyorsították az új technológiára támaszkodva. Ez magában foglalta az Oxford Nanopore PromethION Flow Cells-en végzett nanopórusos szekvenálást, amellyel óránként több mint 100 gigabázisnyi adatot lehetett előállítani, valamint a Google Cloudon lévő Nvidia GPU-kat a bázishívási és variánshívási folyamatok felgyorsítására.
"Teljesen újra kellett gondolnunk és át kellett alakítanunk az adatútvonalakat és a tárolási rendszereket" - mondta Ashley. A kutatók az Nvidia Clara Parabricks számítógépes genomikai alkalmazási keretrendszerére is támaszkodtak a géndiagnosztika felgyorsítása érdekében.
A tanulmányhoz a csapat a gyorsított génszekvenálási technikát a stanfordi kórházak intenzív osztályain nem diagnosztizált betegeken tesztelte. Összesen 12 beteg jelentkezett, hogy szekvenálják a genomjukat. Közülük öt betegnél gyorsítottan kapták meg a genetikai diagnózist. Az egyik esetben ez mindössze öt óra és két percet vett igénybe.
A kutatók úgy vélik, hogy a DNS-szekvenálási idő csökkentése azt jelentené, hogy a klinikusok gyorsabban diagnosztizálhatnák a betegeket és személyre szabott kezelést nyújthatnának. A DNS-szekvenálás korábbi Guinness-világrekordja 14 óra volt, amelyet a Rady Children's Institute tartott. A csapat most arra törekszik, hogy még tovább csökkentse az időt, és úgy gondolják, hogy ismét megfelezhetik.
"Azt hiszem, ismét a felére tudjuk csökkenteni. Ha ez sikerül, akkor arról beszélünk, hogy még a kórházi vizit vége előtt választ kaphatunk. Ez egy drámai ugrás" - mondta Ashley.
