A számítási felhőben és a bigdata-elemzésekben rejtőzködő szinte korlátlan lehetőségek az élet számos területén hozhatnak komoly áttörést. Így történt ez a genetikai kutatásban is, ahol a számítási teljesítmény utóbbi években tapasztalt ugrásszerű növekedésének és a felhős szolgáltatások egyre olcsóbbá válásának köszönhetően immár lehetővé vált a gyógyíthatatlannak ítélt betegségek eredményes kezelése.
Az emberi szervezet teljes DNS szekvenciájának feltérképezésével megismerhetők bizonyos kóros állapotok kiváltó okai, és személyre szabott, célzott gyógyszerezéssel, illetve terápiával a korábbiaknál lényegesen hatékonyabban vehető fel a küzdelem a súlyos betegségekkel szemben. Az új típusú kezelések kidolgozásánál az orvosok figyelembe veszik a betegek egyedi genetikai felépítését, aktuális egészségi állapotát és életkorát. Az elemzések segítségével egyebek mellett meg tudják állapítani, hogy például egy daganatos beteg esetében a szóba jöhető kemoterápiás módszerek közül melyik a leginkább alkalmas az adott páciens és ráktípus kezelésére. A daganatok genetikai felépítésének tanulmányozása révén ugyancsak tovább finomítható a kezelési stratégia.
Felgyorsult elemzések
A gyógyítást teljesen új szintre emelő kutatás a 90-es években kezdődött a nagyszabású, 3 milliárd dolláros költségvetésű Emberi Genom Projekt nevű nemzetközi kezdeményezéssel, amelynek keretében 13 év alatt sikerült először meghatározni egy emberi DNS molekula nukleotid sorrendjét az úgynevezett genomszekvenálási eljárással.
Ez egy rendkívül bonyolult művelet, mivel az emberi genom több mint hárommilliárdnyi genetikai karaktert tartalmaz, a hatalmas erőfeszítés azonban meghozza az eredményét, ugyanis segítségével megtalálhatók azok a génmutációk, amelyek az emberi életminőséget és életkilátásokat rontó súlyos, gyógyíthatatlan betegségek – rosszindulatú daganatok, Alzheimer-kór, autizmus, szív- és érrendszeri betegségek – kialakulásáért felelősek. Genomnak nevezzük egy szervezet teljes örökítő információját, amelynek kódja a DNS-ben található.
A hozzávetőlegesen 100 gigabájtnyi adatból álló emberi genom az informatikai technológia fejlődésének – egész pontosan a számítási felhőnek és egy új algoritmusnak – köszönhetően ma már 40 óra alatt szekvenálható, és az eljárás csupán 1500-2500 dollárba kerül, nyilatkozta az amerikai Computerworldnek Peter White genomkutató. Ennek eredményeképpen White és kutatócsoportja egyszerre több ezer genomot tud elemezni, így nem csupán a hozzájuk forduló pácienseknek tudnak segíteni betegségük személyre szabott kezelésével, hanem kiterjedt kutatásokat is folytathatnak. Hetente mintegy ezer genom teljes elemzését tudják elvégezni, és ha nem lennének bérelhető felhőszolgáltatások, házon belül évekig tartana ekkora mennyiségű DNS-információnak a szekvenálása. A kórház informatikai infrastruktúrája ugyanis nemcsak az elemzések elvégzéséhez szükséges számítási teljesítménynek van híján, hanem a genominformációk tárolására elkülönített 1 petabájtnyi merevlemez-kapacitás is gyorsan felemésztődött.
Korlátlan méretezhetőség
A költségmegtakarításon és az elemzések minden korábbinál gyorsabb elvégzésén túlmenően a felhő további egyedülálló előnyöket is kínál a genomkutatóknak: magas szintű megbízhatóságot, az erőforrások szinte korlátlan méretezhetőségét, valamint az információk egyszerűbb megosztásának és a hatékonyabb együttműködésnek a lehetőségét. Korábban titkosított merevlemezeken küldözgették egymásnak a genetikai információkat, ami nem igazán működött, ráadásul igen lassú módszernek bizonyult egy olyan környezetben, ahol a gyógyítás eredményessége érdekében rendkívül fontos az adatok gyors elemzése.
White elmondása szerint azért van szükség ilyen nagy mennyiségű DNS-adat elemzésére, mert az egyes betegségek genetikai okának meghatározásához több ezer páciens genomjának szekvenálását kell elvégezni. Ha csak egyetlen beteg genetikai információit vizsgálják, például azt fogják megállapítani, hogy az négymillió helyen tér el a referenciagenomtól, ebből az információból azonban nem tudják majd meghatározni, hogy eme genetikai különbségek közül melyek állnak az adott betegség hátterében. Több ezer páciens genetikai mintájának elemzésével ugyanakkor kideríthető, hogy mely genetikai eltérések közösek bennük, s ezek lesznek azok, amelyek felelősek a kóros állapotért. Ez a genetikai kutatás nemzetközi együttműködés keretében világszerte zajlik az egészségügyi szektorban tevékenykedő vállalatok, egészségügyi intézmények és egyetemek részvételével.
A genomszekvenáláshoz több cég is az Amazon Web Services (AWS) nyilvános felhőt használja, amely részben az egészségügyi szektorra szakosodott, és biztosítja a betegadatok kezelését szabályozó törvényi előírásoknak való megfelelést ügyfelei számára.
Mindez még csak a kezdet
Elemzők szerint a genomszekvenálás költségeinek további drasztikus csökkenése várható a közeli jövőben. Komoly erőfeszítések történnek mind a magáncégek, mind az állami szervezetek részéről ugyanis annak érdekében, hogy a vizsgálat olcsóbbá válásával ez a módszer az egészségügyi ellátás mindennapos részévé váljon. Ugyancsak kiemelt cél, hogy minél nagyobb számú digitalizált genomminta álljon a kutatók rendelkezésére, hogy minél eredményesebben fel tudják tárni a genetikai jellemzők és a betegségek közötti összefüggéseket, s ennek eredményeképpen új, hatékonyabb kezeléseket dolgozhassanak ki.
Tömeges méretekben képesek lesznek felfedezni a rákot és más betegségeket, még mielőtt bármilyen jele lenne a kóros elváltozásoknak. Létrejön majd a megelőzést szolgáló orvoslás, amely születésünkkor vagy még magzatkorban kideríti a betegségeket okozó genetikai mutációkat, és megfelelő gyógyszerekkel megakadályozza a kóros állapotok kialakulását. Szakértők szerint a mammográfiás és kolonoszkópiás vizsgálatokat vérvizsgálat fogja felváltani, amely képes lesz kimutatni a mikroszkopikus méretű daganatokat, még jóval azelőtt, hogy a tumor növekedésnek indulna. A genomszekvenálással lehetővé válik a testünkben élő összes mikroorganizmus pontos feltérképezése is, ezek ugyanis jelentősen befolyásolják az egészségi állapotunk alakulását.
Itt jegyzendő meg, hogy a genom részleges szekvenálása már most is rendkívül kedvező áron – 100-200 dollárért – elérhető. Ennek során a DNS-információknak csak pár százalékát analizálják, majd hasonlítják össze több ezernyi más ember adatával annak meghatározására, hogy a vizsgált személy milyen öröklött tulajdonságokkal és veleszületett kockázati tényezőkkel rendelkezik.
Biztonsági aggályok
Mivel a genominformációkat a felhőben elemzik és tárolják, nem hagyhatjuk figyelmen kívül az ezzel kapcsolatos potenciális biztonsági problémákat, különösen annak fényében, hogy az utóbbi időben jelentősen megszaporodtak az egészségügyi adatok ellopására irányuló kiber-bűncselekmények. A helyzet komolyságára jellemző, hogy ezzel manapság már több pénzt tudnak keresni a hackerek, mint a bankkártyaszámok eltulajdonításával. Ráadásul az emberi genom nem csupán egyértelműen azonosítja tulajdonosát, hanem részletes információkat szolgáltat származásáról, betegségekre való hajlamáról is, így illetéktelen kezekbe kerülése komoly visszaéléseket eredményezhet.
Tovább súlyosbítja a biztonsági kockázatokat, hogy a kutatóintézetek bevett módszere az egymás közötti rendszeres adatcsere, valamint egy sor kezdeményezés indult kutatási célokra felhasználható nyilvános genom adatbázisok létrehozására, amelyek önkéntesek által felajánlott DNS-információkat tartalmaznak. A közkinccsé tett vagy nyilvános felhőben tárolt genomok védelmére anonimizálják az adatokat, vagyis eltávolítják belőlük az azonosítást lehetővé tevő információkat, ez azonban nem tekinthető hatékony óvintézkedésnek, lévén maga a genom egy egyedi azonosító. Mi sem bizonyítja ezt jobban, mint az, hogy egy kutatónak sikerült azonosítania egy nyilvános kutatási adatbázisban lévő DNS-donorok személyét a genealógiai webhelyeken elérhető információk segítségével.
Az előbbiek alapján nyilvánvaló, hogy a technológiai fejlődés hatására kialakult helyzet a genomkutatás területén új adatvédelmi szabályozás kidolgozását igényli, amely biztosítja majd ezeknek a személyesebbnél is személyesebb információknak a hatékony védelmét.
